Sindrome de turner caracteristicas

tratamiento del síndrome de turner

El síndrome de Turner (ST o monosomía X) es un trastorno genético que se da en las niñas. Causa muchos rasgos y problemas. Las niñas con ST son más bajas que la mayoría de las niñas. No pasan por la pubertad normal al llegar a la edad adulta. También pueden tener otros problemas de salud, como problemas cardíacos o renales. La gravedad de estos problemas varía de una niña a otra. Muchos de los problemas de salud que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o solucionarse con tratamiento. El síndrome de Turner es poco frecuente. Se da en aproximadamente 1 de cada 2.000 a 2.500 niñas.
Cuando se concibe un bebé, un óvulo normal y un espermatozoide normal comienzan con 46 cromosomas. A continuación, el óvulo y el espermatozoide se dividen por la mitad. El óvulo y el espermatozoide tienen entonces 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas, es decir, 23 pares. La mitad proceden del padre y la otra mitad de la madre. El 23º par se denomina cromosomas sexuales. En las mujeres, el par 23 son dos cromosomas X. En los hombres, el par 23 es un cromosoma X y un cromosoma Y.

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El síndrome de Turner (ST o monosomía X) es un trastorno genético que se da en las niñas. Causa muchos rasgos y problemas. Las niñas con ST son más bajas que la mayoría de las niñas. No pasan por la pubertad normal al llegar a la edad adulta. También pueden tener otros problemas de salud, como problemas cardíacos o renales. La gravedad de estos problemas varía de una niña a otra. Muchos de los problemas de salud que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o solucionarse con tratamiento. El síndrome de Turner es poco frecuente. Se da en aproximadamente 1 de cada 2.000 a 2.500 niñas.
Cuando se concibe un bebé, un óvulo normal y un espermatozoide normal comienzan con 46 cromosomas. A continuación, el óvulo y el espermatozoide se dividen por la mitad. El óvulo y el espermatozoide tienen entonces 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas, es decir, 23 pares. La mitad proceden del padre y la otra mitad de la madre. El 23º par se denomina cromosomas sexuales. En las mujeres, el par 23 son dos cromosomas X. En los hombres, el par 23 es un cromosoma X y un cromosoma Y.

síndrome de klinefelter

El síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que afecta al desarrollo de las mujeres. La característica más común del síndrome de Turner es la baja estatura, que se hace evidente alrededor de los 5 años. También es muy frecuente la pérdida temprana de la función ovárica (hipofunción ovárica o fallo ovárico prematuro). Los ovarios se desarrollan normalmente al principio, pero los óvulos (oocitos) suelen morir prematuramente y la mayor parte del tejido ovárico degenera antes del nacimiento. Muchas niñas afectadas no llegan a la pubertad a menos que reciban terapia hormonal, y la mayoría son incapaces de concebir (infértiles). Alrededor del 30% de las mujeres con síndrome de Turner presentan pliegues de piel adicionales en el cuello (cuello palmeado), una línea de cabello baja en la nuca, hinchazón o inflamación (linfedema) en las manos y los pies, anomalías esqueléticas o problemas renales. Entre un tercio y la mitad de las personas con síndrome de Turner nacen con un defecto cardíaco, como un estrechamiento de la gran arteria que sale del corazón (coartación de la aorta) o anomalías en la válvula que conecta la aorta con el corazón (la válvula aórtica). La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Es posible que se produzcan retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje no verbal y problemas de comportamiento, aunque estas características varían entre los individuos afectados.

cariotipo del síndrome de turner

El síndrome de Turner es uno de los varios síndromes de diferenciación sexual anormal. La mayoría de las mujeres tienen un par de cromosomas sexuales designados como XX, y la mayoría de los hombres tienen un par de cromosomas sexuales designados como XY. En el síndrome de Turner, que sólo afecta a las mujeres, falta parcial o totalmente el cromosoma X.
El síndrome de Turner puede diagnosticarse a cualquier edad. Puede detectarse antes del nacimiento si se realizan pruebas prenatales. En la primera infancia, los bebés con síndrome de Turner suelen tener las manos y los pies hinchados. Se pueden realizar las siguientes pruebas:
No hay cura para el síndrome de Turner, pero ciertos tratamientos pueden ayudar a sobrellevar los síntomas y efectos de esta enfermedad. Los tratamientos hormonales con la hormona del crecimiento y/u otras hormonas pueden mejorar el crecimiento y ayudar a las niñas a alcanzar una mayor altura en la edad adulta. El reemplazo de estrógenos alrededor de los 12 ó 13 años puede iniciarse para estimular el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, como los pechos, y la menstruación. Si hay defectos estructurales del corazón, puede ser necesaria la cirugía cardíaca.