Sindrome de down genetica

datos sobre el síndrome de down

El síndrome de Down o síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de toda o parte de una tercera copia del cromosoma 21.[2] Suele estar asociado a retrasos en el crecimiento físico, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales característicos.[1] El coeficiente intelectual medio de un adulto joven con síndrome de Down es de 50, equivalente a la capacidad mental de un niño de ocho o nueve años, pero puede variar mucho[8].
Los padres del individuo afectado suelen ser genéticamente normales.[12] La probabilidad aumenta desde menos del 0,1% en las madres de 20 años hasta el 3% en las de 45.[3] Se cree que el cromosoma extra se produce por casualidad, sin que se conozca ninguna actividad conductual o factor ambiental que modifique la probabilidad.[13] El síndrome de Down puede identificarse durante el embarazo mediante un cribado prenatal seguido de pruebas diagnósticas, o bien después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas.[5] Desde la introducción del cribado, los embarazos con síndrome de Down suelen ser abortados.[14][15]

efectos del síndrome de down

En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde se almacena el material genético en los genes. Los genes portan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de unas estructuras en forma de varilla llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. El síndrome de Down se produce cuando un individuo tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21.
Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas al síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la baja estatura, la inclinación de los ojos hacia arriba y un único pliegue profundo en el centro de la palma de la mano, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o no poseerlas en absoluto.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, aproximadamente uno de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down, lo que convierte a este síndrome en la afección cromosómica más común. Cada año nacen en Estados Unidos unos 6.000 bebés con síndrome de Down.

esperanza de vida del síndrome de down

Normalmente, en el momento de la concepción un bebé hereda la información genética de sus padres en 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Los cromosomas contienen cientos, o incluso miles, de genes. Los genes llevan la información que determina los rasgos que se transmiten de nuestros padres (como el color del pelo o de los ojos).
En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el niño recibe un cromosoma 21 adicional, lo que supone un total de 47 cromosomas en lugar de 46. A veces, sólo una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. Este material genético adicional provoca las características físicas y los retrasos en el desarrollo del síndrome de Down.
El bajo tono muscular (llamado hipotonía) también es frecuente en los niños con síndrome de Down. Aunque puede mejorar, y a menudo lo hace, con el tiempo, la mayoría de los niños alcanzarán los hitos del desarrollo -como sentarse, gatear y caminar- más tarde que otros niños. El bajo tono muscular también puede contribuir a los problemas de succión y alimentación, así como al reflujo gastroesofágico y al estreñimiento.
Al nacer, los niños con síndrome de Down son más pequeños que otros recién nacidos, y tienden a crecer a un ritmo más lento y a seguir siendo más pequeños que sus compañeros. Los niños pequeños y los mayores pueden tener retrasos en el habla y en las habilidades de autocuidado, como alimentarse, vestirse y usar el baño.

cromosoma del síndrome de down

Las personas con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de tener defectos cardíacos, problemas digestivos como el reflujo gastroesofágico o la enfermedad celíaca, y pérdida de audición. Algunas personas con síndrome de Down tienen una baja actividad de la glándula tiroidea (hipotiroidismo), un órgano situado en la parte inferior del cuello que produce hormonas.
El síndrome de Down puede diagnosticarse en la infancia a partir de los hallazgos clínicos característicos. Cuando se sospecha que una persona tiene síndrome de Down, se realiza una prueba genética denominada análisis cromosómico en una muestra de sangre o de piel para buscar un cromosoma 21 adicional (trisomía 21). La trisomía 21 significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.
Tener un cromosoma 21 de más interrumpe el curso normal del desarrollo, provocando los rasgos clínicos característicos del síndrome de Down. Algunas personas con síndrome de Down tienen un cromosoma número 21 de más sólo en algunas de las células de su cuerpo. Este tipo de síndrome de Down se denomina síndrome de Down mosaico.