Que es atrofia muscular

Síntomas de atrofia muscular

La atrofia muscular espinal afecta a 1 de cada 8.000 a 10.000 personas en todo el mundo. La atrofia muscular espinal de tipo I es el tipo más común, y representa aproximadamente la mitad de todos los casos. Los tipos II y III son los siguientes más comunes y los tipos 0 y IV son raros.
La atrofia muscular espinal se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen SMN1 en cada célula tienen mutaciones. En la mayoría de los casos, los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva son portadores cada uno de una copia del gen mutado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la afección. En casos raros, una persona con atrofia muscular espinal hereda una mutación del gen SMN1 de uno de los padres y adquiere una nueva mutación en la otra copia del gen que se produce durante la formación de las células reproductoras (óvulos o esperma) o en el desarrollo embrionario temprano. En estos casos, sólo uno de los progenitores es portador de la mutación del gen SMN1.Los individuos que tienen más de las dos copias habituales del gen SMN2 no suelen heredar las copias adicionales de un progenitor. Suelen surgir durante un error aleatorio al hacer nuevas copias de ADN (replicación) en un óvulo o espermatozoide o justo después de la fecundación.

Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras -células nerviosas del tronco cerebral y la médula espinal que controlan la actividad muscular esquelética esencial, como hablar, caminar, respirar y tragar-, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.    Las neuronas motoras controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el pecho, la cara, la garganta y la lengua.  Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras y los músculos, éstos se debilitan gradualmente, comienzan a consumirse y desarrollan fasciculaciones.
La forma más común de AME está causada por defectos en ambas copias del gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1) en el cromosoma 5q. Este gen produce la proteína de la motoneurona de supervivencia (SMN), que mantiene la salud y la función normal de las motoneuronas. Los individuos con AME tienen niveles insuficientes de la proteína SMN, lo que conduce a la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal, produciendo debilidad y desgaste de los músculos esqueléticos.  Esta debilidad suele ser más grave en el tronco y en los músculos de la parte superior de las piernas y los brazos que en los músculos de las manos y los pies.

Síntomas de la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular es la pérdida de masa muscular esquelética. Puede estar causada por la inmovilidad, el envejecimiento, la desnutrición, los medicamentos o una amplia gama de lesiones o enfermedades que afectan al sistema musculoesquelético o nervioso. La atrofia muscular conduce a la debilidad muscular y causa discapacidad.
El desuso provoca una rápida atrofia muscular y suele producirse durante una lesión o enfermedad que requiere la inmovilización de una extremidad o el reposo en cama. Dependiendo de la duración del desuso y de la salud del individuo, puede revertirse completamente con la actividad. La desnutrición provoca primero la pérdida de grasa, pero puede progresar hasta la atrofia muscular en caso de inanición prolongada y puede revertirse con terapia nutricional. Por el contrario, la caquexia es un síndrome de desgaste causado por una enfermedad subyacente, como el cáncer, que provoca una atrofia muscular drástica y no puede revertirse completamente con la terapia nutricional. La sarcopenia es una atrofia muscular relacionada con la edad y puede frenarse con el ejercicio. Por último, las enfermedades de los músculos, como la distrofia muscular o las miopatías, pueden causar atrofia, así como los daños en el sistema nervioso, como las lesiones de la médula espinal o los accidentes cerebrovasculares.

Enfermedad de atrofia muscular

La mayoría de las células nerviosas que controlan los músculos se encuentran en la médula espinal, lo que explica la palabra espinal en el nombre de la enfermedad. La AME es muscular porque su efecto principal es sobre los músculos, que no reciben señales de estas células nerviosas.  Atrofia es el término médico para referirse al empequeñecimiento de los músculos, que es lo que suele ocurrir cuando no son estimulados por las células nerviosas.
En la forma más común de AME (AME del cromosoma 5, o AME relacionada con el SMN), existe una gran variabilidad en la edad de aparición, los síntomas y el ritmo de progresión. Para tener en cuenta estas diferencias, la AME relacionada con el cromosoma 5, que suele ser autosómica recesiva, se clasifica en los tipos 1 a 4.
La edad a la que comienzan los síntomas de la AME se correlaciona aproximadamente con el grado de afectación de la función motora: Cuanto más temprana sea la edad de inicio, mayor será el impacto en la función motora. Los niños que presentan síntomas al nacer o en la infancia suelen tener el nivel más bajo de funcionamiento (tipo 1). La AME de aparición más tardía con un curso menos grave (tipos 2 y 3, y en adolescentes o adultos, tipo 4) suele correlacionarse con niveles cada vez más altos de función motora.